Мутация в одном из генов может стать причиной серьезной инвалидности у детей и взрослых.
По информации The Guardian, мутация в гене RNU4-2 вызывает серьезную задержку развития, и многие из тех, кому поставлен диагноз, не могут говорить, питаются через трубку и страдают от припадков. Расстройство вызывает характерные черты лица, такие как большие чашевидные уши, полные щеки и рот с опущенными уголками.
Подобное отклонение ученые уже диагностировали у сотен людей в Великобритании, Европе и США. И это еще не конец. Ожидается, что по мере дальнейшего тестирования их станет в разы больше.
«Обнаружить нарушение развития нервной системы — обычное дело, но обнаружить его настолько распространенным — невероятно необычно. Это происходит на удивление часто. Возникает много вопросов, почему мы не видели этого раньше», — комментирует результаты исследования доцент института больших данных и центра генетики человека Оксфордского университета Никола Уиффин.
Около 60% людей с расстройствами нейроразвития (НРР) остаются недиагностированными после комплексного генетического тестирования, оставляя их в неведении относительно первопричины.
Формальный диагноз может помочь пациентам и их семьям, определяя причину состояния и связывая их с другими людьми для формирования групп поддержки. Для ученых знание генетики NDD открывает путь для более широкого тестирования и исследования будущих методов лечения.